Proyecto investigación en curso hospital San Juan de Dios (Barcelona)

Reunión 5 de agosto con los investigadores, miembros de las asociaciones

Proyecto de Investigación

Investigación traslacional en gliomatosis cerebri

Investigadores principales

Ofelia Cruz y Andrés Morales, de la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona

¿Por qué es necesaria la investigación en gliomatosis cerebri?

La gliomatosis cerebri es un tumor cerebral de estirpe glial, infrecuente, muy agresivo y actualmente incurable. De manera característica, las células malignas invaden de forma difusa varias partes del cerebro, produciendo un deterioro neurológico progresivo que incluye alteraciones motoras, sensitivas, convulsiones y deterioro neuro-cognitivo. Las imágenes cerebrales por resonancia magnética muestran esta infiltración difusa de diversas áreas del cerebro, sin poder apreciar en la gran mayoría de casos un tumor bien definido. Este hecho, y su extrema rareza, hacen que el diagnóstico de la gliomatosis cerebri sea difícil y que por tanto su incidencia no se conozca con exactitud. No existen hasta el momento estudios concluyentes que caractericen la biología de esta enfermedad, ni se conocen tratamientos efectivos contra ella.

Objetivos del proyecto

  1. Conocer la epidemiología de la gliomatosis cerebri en pacientes pediátricos, en alianza con otras instituciones médicas.
  2. Divulgar las características de esta enfermedad a nivel estatal e internacional, mediante la creación de una página web y una guía de diagnóstico y tratamiento.
  3. Centralizar el diagnóstico y tratamiento de pacientes con gliomatosis cerebri en la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Deu. Debido a la rareza y complejidad de esta enfermedad, este grupo de pacientes se beneficiarían de recibir un tratamiento multidisciplinario en un centro que se convertirá en un referente nacional para esta enfermedad.
  4. Caracterizar la genética de la gliomatosis cerebri. En muestras de tejido tumoral al diagnóstico obtenido mediante biopsias o en tejido tumoral obtenido por autopsia, se estudiarán las vías funcionales activadas y la expresión génica mediante técnicas genómicas de alto rendimiento. Los marcadores genómicos ayudarán a establecer la taxonomía de la enfermedad y las posibles mutaciones conductoras de la enfermedad, que ayudaran a establecer nuevas dianas terapéuticas.
  5. Crear modelos preclínicos representativos de gliomatosis cerebri a partir de tejido tumoral obtenido mediante biopsias de pacientes al diagnóstico. Nuestra hipótesis es que por selección in vitro de las células madre tumorales podremos crear modelos in vitro e in vivo realmente representativos de la enfermedad gliomatosis cerebri. El éxito en el desarrollo de estos modelos nos permitirá avanzar en el conocimiento de la biología de la enfermedad y en la búsqueda de terapias efectivas. Esta parte de la investigación está a cargo de Angel Montero Carcaboso, del Laboratorio de Oncología del Hospital Sant Joan de Deu.